AI 요약
마운트사이나이 시버 자폐증 연구치료센터가 주도한 대규모 분석에 따르면, 자폐증과 강하게 연관된 희귀 유전질환인 펠란-맥더미드 증후군(PMS)이 기존 추정보다 훨씬 흔한 것으로 나타났다. 약 18만 명의 자폐증 유전자 검사 데이터를 10개 출처에서 통합 분석한 결과, 유병률은 인구 10만 명당 13.7명(약 7,300명 중 1명)으로 추정되며, 미국 내 환자가 4만 5천 명을 넘을 수 있다. 연구진은 유전자 검사가 충분히 시행되지 않아 수천 건이 진단되지 않은 채 남아 있을 수 있다고 경고했다.
핵심 포인트
- 펠란-맥더미드 증후군(PMS): 22번 염색체 SHANK3 유전자의 결손·돌연변이로 발생, 자폐 스펙트럼 장애 사례의 최대 1%에 기여 추정
- 약 18만 명 자폐증 환자의 유전자 검사 데이터를 GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, SPARK, Autism Sequencing Consortium 등 10개 출처에서 통합 분석
- 추정 유병률 10만 명당 13.7명(약 1/7,300), 미국 내 4만 5천 명 이상으로 추정
- 연구 결과는 『Autism Research』에 게재, 마운트사이나이 테스 레비 교수 등 참여
향후 전망
- 표적 치료제가 임상시험 단계에 진입함에 따라 조기 유전자 검사 확대와 보험 장벽 해소 요구가 커질 전망
- SHANK3 유전자를 적절히 평가하는 검사법 표준화 필요성 부각
출처:sciencedaily