AI 요약
희귀 운동신경 질환(ALS)의 일종을 앓던 한 남성이 자신의 유전자 돌연변이를 표적으로 하는 RNA 치료제를 세계 최초로 투여받은 후 증상이 호전되고 1년 뒤에도 의사로 계속 일할 수 있게 됐다. 그는 CHCHD10 유전자 돌연변이로 인한 서서히 진행되는 ALS를 앓고 있었으며, 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료제를 척추에 2024년 4월부터 2025년 4월까지 총 6회 투여받았다. 연구진은 이 초기 결과가 희귀 돌연변이로 인한 신경퇴행성 질환 치료의 토대를 마련했다고 평가했다.
핵심 포인트
- 세계 최초로 특정 유전자 돌연변이를 표적하는 RNA 치료제(안티센스 올리고뉴클레오티드)를 ALS 환자에게 투여
- 환자는 CHCHD10 유전자 돌연변이로 인한 희귀 ALS로, 전체 유전성 ALS 환자의 1% 미만에서 발견됨
- 2024년 4월~2025년 4월 사이 50mg 3회, 75mg 3회를 척추에 투여, 심각한 부작용 없음
- 연구 결과는 학술지 Med에 게재, 시드니대 Steve Vucic 등이 "흥미로운 첫걸음"으로 평가
향후 전망
- 치료 효과와 질병 진행 중단 여부 확인을 위해 2~3년 추가 관찰 및 다수 환자 대상 임상 필요
- ALS 환자의 5~10%가 알려진 유전자 돌연변이를 가지므로 안티센스 치료제가 향후 주요 치료법이 될 가능성