과학자들, 게놈 속에서 숨겨진 알츠하이머의 새로운 층 발견

카네기멜런대, 피츠버그대 의대, 워싱턴대 연구팀이 Science에 발표한 연구에서 알츠하이머 환자의 전전두엽 뇌세포 일부에서 DNA의 3차원 구조가 달라져 유전자 활성화가 바뀐다는 사실을 발견했다. 단일세포 기술, 공간 전사체 지도, 새로 개발한 딥러닝 모델을 결합한 GAGE-seq 기법으로 아밀로이드·타우 단백질을 넘어선 새로운 질병 층을 규명해 향후 치료 표적 발굴의 가능성을 열었다.

AI 요약

카네기멜런 대학, 피츠버그 대학 의과대학, 워싱턴 대학 공동 연구팀이 알츠하이머병 환자의 특정 뇌세포에서 게놈의 3차원 구조가 달라진다는 사실을 발견했다. DNA의 3D 폴딩 변화가 유전자 활성 조절에 영향을 미치며, 이는 기존에 주목받지 못한 질병의 새로운 층을 보여준다. 연구팀은 단일세포 기술, 공간 전사체 매핑, 새로운 딥러닝 모델을 결합해 이 발견을 이뤄냈으며, Science 저널에 발표됐다.

핵심 포인트

  • 카네기멜런대 젠 마(Jian Ma) 교수 주도, Science 저널 게재
  • 전전두엽 피질 사후 샘플에서 알츠하이머 환자와 비환자 비교
  • GAGE-seq 기법으로 단일세포 내 유전자 발현과 3D 게놈 접촉 동시 측정
  • 아밀로이드·타우 단백질을 넘어선 새로운 질병 메커니즘 규명

향후 전망

  • 게놈 3D 구조를 표적으로 한 새로운 알츠하이머 치료법 개발 가능성
  • 유전자 서열-유전자 활성 연결 이해를 통한 질병 메커니즘 심층 규명
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