AI 요약
1963년 이탈리아 남부 로미토 동굴(Grotta del Romito)에서 발견된 약 12,000년 전 구석기 시대 이중 매장 유해가 현대 유전공학 기술을 통해 수만 년 만에 비밀을 풀었습니다. 비엔나 대학과 리에주 대학 병원 중심의 국제 연구팀은 유해의 측두골 암양부에서 DNA를 추출하여 정밀 분석을 수행한 결과, 당시 인류의 평균보다 현저히 작았던 두 인물의 관계와 신체적 특징에 대한 명확한 근거를 찾아냈습니다. 분석 결과, 약 110cm의 단신이었던 '로미토 2'는 뼈 성장 유전자의 돌연변이로 인한 희귀 질환 '선천성 사지단축증(acromesomelic dysplasia)'을 앓았던 것으로 진단되었습니다. 함께 포옹하는 자세로 매장된 '로미토 1'은 로미토 2의 어머니로 밝혀졌으며, 그녀 또한 동일한 유전자 변이를 보유하고 있었습니다. 이번 연구는 고유전체학(paleogenomics)이 단순히 인류의 이동 경로를 넘어 고대인의 구체적인 임상 질환까지 정밀하게 규명할 수 있음을 보여준 사례로, 해당 결과는 권위 있는 의학 학술지 '뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)'에 게재되었습니다.
핵심 인사이트
- 이탈리아 남부 로미토 동굴에서 발견된 12,000년 전 빙하기 유해 2구의 DNA 분석을 통해 희귀 유전 질환의 역사적 기원을 확인했습니다.
- 약 110cm(3'7")의 단신이었던 '로미토 2'는 뼈 성장 유전자 돌연변이인 '선천성 사지단축증' 확진 판정을 받았습니다.
- 함께 매장된 '로미토 1'(약 145cm)은 로미토 2와 1촌 관계인 어머니로 판명되었으며, 동일한 변이 유전자를 보유하고 있었습니다.
- 이번 성과는 고유전체학, 임상 유전학, 신체 인류학을 결합한 다학제적 연구의 승리로 평가받습니다.
주요 디테일
- 유전 물질 보존 상태가 가장 우수한 측두골 암양부(petrous portion)에서 고대 DNA를 추출하여 정밀 분석을 진행했습니다.
- 과거 골격 분석만으로 남성으로 추정되었던 '로미토 2'는 DNA 분석 결과 여성이자 '로미토 1'의 딸임이 명확히 밝혀졌습니다.
- 두 유해는 외상 흔적 없이 서로를 껴안은 듯한 자세로 매장되어 있어, 당시 공동체가 장애를 가진 구성원을 어떻게 돌보았는지 시사합니다.
- 이번 연구는 고대 유전체 데이터와 현대 임상 데이터를 직접 비교하여 선사시대의 특정 질병 유무를 확인한 선구적인 사례입니다.
- 연구 결과는 세계 최고의 의학 저널 중 하나인 '뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)' 2026년 2월호에 발표되었습니다.
향후 전망
- 고유전체학 기술의 발전으로 선사시대 인류가 앓았던 다양한 희귀 질환의 역사를 재구성하는 연구가 가속화될 것으로 보입니다.
- 유전 질환의 진화적 변천 과정을 이해함으로써 현대 의학에서 유전적 장애를 연구하는 새로운 시각을 제공할 것으로 기대됩니다.
출처:sciencedaily