AI 요약
스웨덴 카롤린스카 연구소와 중국 공동 연구팀은 유전적 결함으로 인한 선천적 난청 환자들을 대상으로 혁신적인 유전자 치료를 시행했습니다. 이번 연구는 소리 신호를 뇌로 전달하는 데 필수적인 '오토펄린(Otoferlin)' 단백질을 생성하지 못하는 OTOF 유전자 변이 환자들을 대상으로 했으며, 합성 아데노 부속 바이러스(AAV)를 벡터로 활용해 정상 유전자를 내이에 직접 주입했습니다. 총 10명의 환자가 참여한 임상 시험 결과, 1세 유아부터 24세 성인까지 모든 참가자의 청력이 유의미하게 개선되는 성과를 거두었습니다. 특히 기존 연구들이 주로 어린아이들에 국한되었던 것과 달리, 이번 연구는 청소년과 성인에게도 유전자 치료가 효과적임을 입증했다는 점에서 큰 의미가 있습니다. 해당 연구 결과는 2026년 4월 3일 국제 학술지 '네이처 메디신(Nature Medicine)'에 게재되었습니다.
핵심 인사이트
- 대상 및 규모: OTOF 유전자 변이를 가진 1세에서 24세 사이의 환자 10명을 대상으로 5개 병원에서 임상 시험을 진행했습니다.
- 청력 개선 수치: 환자들이 감지할 수 있는 소리의 수준이 치료 전 평균 106데시벨(dB)에서 치료 6개월 후 52데시벨로 획기적으로 낮아졌습니다.
- 회복 속도: 대부분의 환자가 주사 후 1개월 이내에 청력을 회복하기 시작했으며, 6개월 시점에는 전원이 명확한 개선 효과를 보였습니다.
- 연령별 반응: 5~8세 사이의 어린이들이 가장 극적인 반응을 보였으며, 7세 여아는 치료 4개월 만에 일상적인 대화가 가능할 정도로 청력을 회복했습니다.
주요 디테일
- 기술적 기법: 달팽이관 기저부의 '정원창(Round window)' 막을 통해 작동 가능한 OTOF 유전자를 한 번의 주사로 직접 전달했습니다.
- 유전적 기전: OTOF 유전자의 돌연변이는 내이에서 뇌로 소리 신호를 보내는 오토펄린 단백질의 생산을 방해하여 난청을 유발합니다.
- 안전성 입증: 이번 임상 시험에서 주입된 유전자 치료제는 환자들에게 부작용 없이 우수한 내약성을 보여주었습니다.
- 연구 주체: 카롤린스카 연구소의 마올리 두안(Maoli Duan) 부교수를 포함한 스웨덴 및 중국 연구진이 공동으로 수행했습니다.
- 환자 범위 확장: 기존 중국 내 소규모 연구는 아동에게만 집중되었으나, 이번 연구는 성인 환자에게도 청력 개선과 삶의 질 향상이 가능함을 처음으로 보여주었습니다.
향후 전망
- 치료 범위 확대: OTOF 유전자 외에도 다른 형태의 유전적 난청을 치료할 수 있는 유전자 요법 개발의 기반이 될 것으로 예상됩니다.
- 임상 적용 가속화: 성인과 아동 모두에게서 효과가 확인됨에 따라, 전 연령대 난청 환자를 위한 상용 유전자 치료제 출시가 빨라질 전망입니다.
출처:sciencedaily