AI 요약
UC 샌디에이고 연구진이 AI를 활용해 인간 유전자의 발현을 켜는 핵심 DNA 스위치인 '이니시에이터(initiator)'의 서열 패턴을 해독하는 데 성공했습니다. 연구팀은 약 50만 개의 DNA 서열 변이체를 분석해 머신러닝 모델을 훈련시켰으며, 이를 통해 인간 유전자의 약 60%에서 이니시에이터 서열을 식별했습니다. 이번 발견은 유해한 돌연변이의 영향을 예측하고 유전자 활성 제어에 관한 더 넓은 유전적 지침을 해독하는 데 기여할 수 있습니다.
핵심 포인트
- UC 샌디에이고 제임스 카도나가 교수 연구실의 대학원생 토리 라인-캐리그가 주도한 연구
- 고처리량 DNA 시퀀싱으로 약 50만 개의 이니시에이터 변이체의 유전자 발현 활성 측정
- 머신러닝 AI 모델로 이니시에이터의 특징적 DNA 패턴 식별, 인간 유전자의 약 60%에서 발견
- 유전자 활성 오작동 시 세포 기능 장애와 암 등 질병 발생 가능성
향후 전망
- 이니시에이터에 영향을 미치는 돌연변이가 유전자 활성과 질병에 미치는 영향 예측 가능
- 합성 프로모터 설계와 유전자 발현 제어 기술 발전에 기여할 것으로 기대
출처:sciencedaily